Plos One：脆性X突变综合征你了解么？

蠕变X线粒体综合征（FXS）是精神疾病和智力缺陷的主要性状原因之一，其造成蠕变X智力低下抗原（FMRP）的缺失。其临床比如说表现在于相关的认知失常重组尤其的精神疾病，之外精神疾病谱系失常和注意力缺陷/多动症。这些疾病之中的病征部分与上皮细胞所致和实是水平降低有关。鉴于上皮细胞对于神经元的发育的必要性，近期，一项发表在杂志Plos One上的研究者旨在调查法国人和澳洲之中FXS群体的上皮细胞分布情况，并确定实是代谢的变动掺入以及它们与临床特点的关连。此项研究者共招募25名FXS病症和26名对照群体。上皮细胞检验之外：总实是（TC），三酯，LDL，HDL，ApoB，ApoA1，PCSK9，Lp（a）和三酸甘油酯液相。所致影响一些人的所致和充分利用行为分别通过ABC-C和ABAS问卷顺利完成检验。此项研究者表明：与对照群体相比，FXS者的体重指数较高，但是他们之中38％的病症TC <10th百分位数。与对照组相比，在FXS组之中观察到较低水平的LDL，HDL和apoA1。然而，两组之间的PCSK9水平没有差异。对照组之中，PCSK9水平与总实是（rs = 0.61，p = 0.001）和LDL（rs = 0.46，p = 0.014）相关，而FXS组无相关性。通过ABC-C总分确定总实是和所致行为之间存在负相关。此项研究者表明：法国人和澳洲FXS一些人存在低实是血症，这一因素似乎影响其临床表型。此项研究者首次确定了由于缺乏FMRP而造成的FXS之中PCSK9功能的潜在变化。原始出处：Çaku A, Seidah NG, et al. New insights of altered lipid profile in Fragile X Syndrome. PLoS One. 2017 Mar 23;12(3):e0174301. doi: 10.1371/journal.pone.0174301. eCollection 2017.本文系梅斯医学（MedSci）原创编译整理，转载需授权！